Häufige Fragen von Ärzten
und medizinischem Fachpersonal (FAQs)

  • Was ist der Harmony™ Prenatal Test?

    Harmony ist ein nicht-invasiver, auf zellfreier DNA basierender Blut-Screening Test, der das Risiko für eine fetale Trisomie 21, 18 und 13 bei schwangeren Frauen jeden Alters und jeder Risikogruppe bestimmt †. 1

    Der Harmony Test kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Ergebnisse liegen oft schon nach 3, in den meisten Fällen innerhalb von 5 Tagen nach Erhalt der Probe vor.

    Harmony untersucht gezielt nur die Chromosomen, die von Interesse sind. Fetale, zellfreie DNA wird über SNP (Einzelnukleotid-Polymorphismus, die Variation eines einzelnen Basenpaares in einem DNA-Strang) gemessen. Dies führt zu exakten und robusten Ergebnissen.7

  • Bewertet der Harmony Prenatal Test neben den Trisomien 21, 18 und 13 auch das Risiko für andere genetische Erkrankungen?

    Ja. Mit Harmony können Sie die folgenden Chromosomenaberrationen testen: Monosomie X, XXX, XXY, XYY und XXYY.

  • Wie kann ich den Harmony Prenatal Test in meiner Praxis nutzen?

    Bestellen Sie Harmony nach der Bestätigung einer Schwangerschaft ab einem Gestationsalter von 10 Wochen. Nehmen Sie eine einfache Blutprobe ab - direkt oder durch ein Partnerlabor - und nutzen Sie unser Probentransportkit, um sie an Ariosa Diagnostics zu schicken. Innerhalb von 3-5 Tagen nach Probeneingang erhalten Sie eine detaillierte Auswertung. Harmony kann mit einer Nackentransparenzmessung kombiniert werden. Die Patientenaufklärung erfolgt analog zu der für herkömmliche Screening Tests.

  • Wie kann ich den Harmony Prenatal Test bestellen?

    Rufen nbsp Sie uns an (gebührenfrei in den USA): 1-855-927-4672. Wählen Sie von außerhalb der USA die Nummer +1 925-854-6246. Für allgemeine Unterstützung, E-Mail sjc.clientservices@roche.com

  • Können Patientinnen finanzielle Unterstützung für den Harmony Prenatal Test beantragen?

    Senden Sie eine E-Mail an clientservices@ariosadx.com, um mehr Informationen darüber zu erhalten, wer den Harmony Test in Ihrem Land anbietet. Wenn Sie als Arzt oder Labor an einer Zusammenarbeit mit Ariosa interessiert sind, schreiben Sie uns eine E-Mail an partnering@ariosadx.com. Bitte beachten Sie, dass das Harmony Access-Programm nur in den USA und in US-Territorien angeboten wird.

  • Ist der Harmony Test für die Anwendung in Schwangerschaften jeder Alters- und Risikogruppe validiert?

    Der Harmony Pränataltest ist für Frauen aller Alters- und Risikogruppen validiert, inklusive der Altersgruppen unter bzw. über 35 Jahre. Eine wegweisende Studie, die kürzlich im New England Journal of Medicine publiziert wurde, konnte zeigen, dass Harmony dem herkömmlichen Ersttrimesterscreening sowohl in der Detektion von Trisomie 21 überlegen ist, als auch eine deutlich geringere Falsch-Positiv-Rate aufweist.1

    Der Harmony Pränataltest ist validiert für Einzel- und Zwillingsschwangerschaften sowie Schwangerschaften nach In-vitro-Fertilisation (nach Eigen- oder Fremdeizellspende).11

    Ansicht der Liste unserer Studien.

  • Welche Falsch-Positiv-Rate hat der Harmony Prenatal Test für die Trisomie 21?

    In prospektiven Blindstudien mit über 22.000 schwangeren Frauen zwischen 18 und 48 Jahren betrug die Falsch-Positiv-Rate des Harmony Tests weniger als 0,1%1-2, 8-9, 11Die Falsch-Positiv-Rate herkömmlicher Screening-Tests beträgt bis zu 5%.4

    Lesen Sie mehr über die Genauigkeit des Harmony Test im Vergleich zu anderen Ersttrimester-Screening-Methoden.

  • Welchen positiv prädiktiven Wert (PPW) hat der Harmony Prenatal Test?

    Der positive Vorhersagewert (PPV, positive predicted value) ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein positives Testergebnis wirklich einer positiven Probe entspricht. Der PPV basiert sowohl auf der Leistung des Tests, als auch der Prävalenz der Krankheit in der jeweiligen Probandengruppe.nbspIn publizierten Blindstudien konnte für Harmony ein PPV von 93% in der Hochrisikogruppe i und 81% in der allgemeinen Populationiinachgewiesen werden.1-2 Im Gegensatz dazu weist das herkömmliche Ersttrimesterscreening einen PPV von 6% in der Hochrisikogruppe bzw. der Gruppe 35-jähriger Schwangerer auf.

    Lesen Sie mehr über den PPW des Harmony Test im Vergleich zu anderen Ersttrimester-Screening-Methoden.

    iPositiver Vorhersagewert für Trisomie 21 in 35-jährigen Schwangeren, Inzidenz von 1/​249.
    iiPositiver Vorhersagewert für Trisomie 21 in der Gruppe 18-48-jähriger Schwangerer, Inzidenz von 1/​417.

  • Wie früh kann der Harmony Prenatal Test gemacht werden?

    Harmony kann schon ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, aber auch später in der Schwangerschaft.

  • Wie unterscheidet sich der Harmony Prenatal Test von herkömmlichen Screening-Tests auf fetale Trisomien?

    Der Harmony Test ist ein Screeningtest, der schon im ersten Trimester mit einer einzigen Blutabnahme klare Antworten* liefert. Herkömmliche Tests auf Down-Syndrom werden später in der Schwangerschaft durchgeführt und können oft mehrere Arztbesuche erfordern. Traditionelle Serum-Screeningtests weisen eine Falsch-Positiv-Rate von bis zu 5% auf.4
    Harmony nutzt eine einzigartige Methode der gezielten DNA Analyse, die in Verbindung mit umfasssenden Qualitätskontrollen eine Detektionsrate von über 99% und eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1% für Trisomie 21 aufweist.1

    Lesen Sie Einzelheiten zu der Technologie, die dem Harmony Test zugrunde liegt.

  • Wie unterscheidet sich der Harmony Prenatal Test von anderen zellfreien DNA (cfDNA)-Tests?

    Nur der Harmony Test nutzt einen einzigartigen methodischen Ansatz (DANSR TM und FORTETM), um gezielt bestimmte Chromosomen zu untersuchen. Zusätzlich beruht der Harmony Test auf der Einzelnukleotidpolymorphismus-Analyse (SNP - single nucleotide polymorphism), welche maternale von fetaler DNA unterscheidet und die fetale DNA quantifiziert. 7, 12Der Anteil fetaler DNA wird bei der Risikoabschätzung berücksichtigt und im Testbericht aufgeführt. Das Risiko jeder Patientin wird individuell bestimmt. 7

    Lesen Sie mehr darüber, wie sich der Harmony Test von anderen auf cfDNA basierenden Tests unterscheidet.

† in den Altersgruppen unter bzw. über 35 Jahren; Alter der Studienteilnehmerinnen: 18-48
 
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
4. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.
5. Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Jan;43(1):1-6.
6. Lou et al. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015;94(1):15-27.
7. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
8. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001.
9. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
10. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5.
11. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
12. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.
13. Daten vorliegend.
14. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.
15. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9.
16. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.